Otizm tanısında önemli gelişme

Otizmin nedenleri ile ilgili esrarı çözmede bir adım daha atan bilim adamları, otizmle ilişkili bir genin beyindeki bağlantıları nasıl etkilediğini buldu.’

 

ANKARA - İngiliz basınında çıkan habere göre, California Üniversitesi bilim adamlarının araştırması, ilk kez otizmle ilgili bir gen mutasyonunun (CNTNAP2) beyindeki bağlantıları nasıl etkilediğini gösterdi.

 

Science Translational Medicine dergisinde yayınlanan araştırmada, bu gen mutasyonunun bulunduğu çocukların beyinlerinin, öğrenmede önemli rol oynayan ön lobunun, beynin diğer kesimleriyle bağlantısının zayıf olduğu belirlendi.

 

Araştırmacı Ashley Scott-Van Zeeland, ''Bu geni taşıyan çocuklarda beynin ön tarafının kendi kendine iletişim kurduğu görülüyor. Beynin ön tarafı diğer taraflarıyla iletişime geçmiyor ve beynin arka tarafıyla uzun dönemli bağlantıda zayıflık bulunuyor" dedi.

 

Bu geni taşıyanların beyin ön lobu ile konuşma ve dili anlamada önemli rol oynayan sol tarafı arasında da bağlantı zayıflığının söz konusu olduğu belirtildi. Otizmin genetiğinde uzman Dr. Daniel Geschwind, "Bu, yap-bozun tam da aradığımız parçası'' dedi.

 

Bilim adamları, beynin çeşitli bölümleri arasındaki iletişim ve bu iletişimin gücüne bakmak için fMRI görüntüleme yöntemi kullandı. Araştırmada, öğrenme faaliyeti içindeyken, yarısı otistik 32 çocuğun beyinlerinin görüntüsü alındı. Mutasyona uğramış CNTNAP2 geni bulunan çocuklarda beynin ön lobundaki iç bağlantılarda ve ön lob ile beynin diğer bölümleri arasındaki bağlantılarda farklılık olduğu görüldü.

 

Otizm ve Asperger's sendromu gibi rahatsızlıklar İngiltere'de her 100 çocuktan birini etkiliyor. Bu rakamın 30 yıl öncesine göre on kattan fazla arttığına dikkat çekiliyor. Ancak otizmdeki bu büyük artışa karşın, hastalığın sebepleri henüz anlaşılamadı. Semptomları azaltmak için ilaç tedavisi uygulansa da otizmin tedavisi bulunmuyor. Otizme 30'dan fazla genin yol açtığı tahmin ediliyor.(ntvmsnbc)