Yürüyen ceset sendromundan, taş adama... İşte dünyada görülen nadir hastalıklar!

Nüfusun çok az bir kısmını etkileyen tıbbi durumları ifade eden nadir hastalıklar, genellikle genetik kökenli olmakla birlikte enfeksiyonların, alerjilerin ve çevresel nedenlerin sonucu da olabiliyor. İşte, dünyada görülen nadir hastalıklar:

Hastalığın tedavisinde kullanılan gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar devam ediyor.

Bugüne kadar yalnızca 200 kişide tespit edilen başka bir nadir hastalık ise "yürüyen ceset sendromu" olarak da bilinen "Cotard Sendromu". İlk olarak 1882'de Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla ilişkili nöropsikiyatrik bozukluk olarak biliniyor.

Bu hastalığa sahip kişiler, vücut uzuvlarının eksik olduğuna, kan dolaşımının olmadığına ya da ölmek üzere olduğuna inanıyor. Hastalıkta ilk olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son çare olarak elektrokonvülsif (EKT) veya elektroşok tedavisine başvuruluyor.

Bu hastalıkta tedavi olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın kafasına uzun ve elastik boru şeklinde bir sistem yerleştiriliyor. (AA)

Genetik bir hastalık olan ve halk arasında "erken yaşlanma sendromu" diye de bilinen "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)" ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor. Bu sendromda hastalar, doğumda normal gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri hızla yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.

Kalıtsal yolla aktarılan ya da hamilelik sırasında oluşabilen "hidrosefali" hastalığı, yaklaşık 500 kişide 1 görülüyor. Bu hastalık, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor.

Bu sıvılar, beyin hücrelerine besin iletme ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla görevli ancak hidrosefali hastalığında bu sıvının kan dolaşımı sırasında emilmesinde sıkıntı yaşanıyor, kan dolaşımı sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve basınç artışına sebep oluyor.

Başka bir nadir hastalık da tıpta "osteogenesiz imperfakta" olarak geçen, halk arasındaki adıyla "cam kemik hastalığı". "Cam kemik hastalığı", ismini hastaların kemiklerinin cam gibi kolay ve sık kırılmasından alıyor. Kalıtsal yolla aktarılan bu hastalık, dünyada yalnızca her 100 bin kişiden 6-7'sinde görülüyor. Bu hastalık, kemik bağ dokularının temel maddesi kolajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi nedeniyle ortaya çıkıyor.

Nadir görülen hastalıklardan biri olan "Taş Adam Sendromu"nda vücuttaki kaslar, tendonlar ve bağ dokuları zamanla kemikleşiyor. Tıp dilinde "Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)" ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada yalnızca 2 milyonda 1 kişide görülürken henüz tedavisi bulunmuyor.